Produtos para detecção de polimorfismos relacionados aos fatore de coagulação.
Fator II ou Trombina é uma enzima serino-protease cuja principal função é converter fibrinogênio em fibrina. A protrombina é produzida no fígado e trata-se do estado inativo da trombina, os fatores Xa e Va formam um complexo que ativa a protrombina. O gene da protrombina tem seu lócus no décimo primeiro cromossomo (11p11-q12). A trombina ativa a proteína C, que inibe a coagulação, e cuja forma ativada é importante para a digestão dos fatores de coagulação Va e VIIIa.
O fator V de Leiden, descoberto em 1994, é o mais importante fator de risco genético da trombose venosa e trata-se de uma alteração hereditária, autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, na sua forma ativada (trombina ativada), um dos fatores que regulam o sistema de coagulação, atuando na inativação proteolítica do fator Va e do fator VIIIa.
MTHFR é uma proteína reguladora do metabolismo da homocisteína. Polimorfismos em genes específicos parecem conferir uma base genética para riscos de doenças vasculares. A forma termolábil da MTHFR, resultante da transição de 677C a T no
gene correspondente, contribui para a insuficiência funcional e conseqüente hiperhomocisteinemia observada nos homozigotos. A homozigosidade para 677TT está comumente associada ao risco aumentado de DAC (Doença arterial coronariana).
A segunda mutação, MTHFR A1298C (Glutamina por Valina), não confere termolabilidade à enzima, porém reduz também a atividade específica da enzima, embora em menor extensão que a primeira. Conseqüentemente, o efeito sobre a Homocisteína é atenuado e será importante em indivíduos que carreguem as duas mutações concomitantemente ou com dieta insatisfatória em folato, B6 ou B12, o que pode ser o caso dos portadores do HIV.
