Produtos para detecção quantitativa e qualitativa de Cromossomo Philadelphia.
Gene Híbrido – método de diagnóstico da leucemia mielóide crônica, em que normalmente aparece o cromossomo chamado Philadelphia (Ph1) ou 22-q, resultado da união entre fragmentos dos cromossomos 9 e 22. Esse cromossomo traduz pelo qual os genes BCR (proto-oncogene c-abl) e ABL (M-BCR), inicialmente em cromossomos diferentes, acabam
por se unir, formando o gene híbrido BCR/ABL.
Na medula óssea, esse gene produz uma proteína que desregula a proliferação da célula (p210 ou p190). A leucemia mielóide crônica (LMC) foi a primeira doença neoplásica associada à alteração cromossômica específica. A presença do cromossomo Ph1 em pacientes com Leucemia Mielóide Aguda é um fenômeno raro, sendo descrita em apenas 2% dos casos.
Em geral, esse cromossomo está associado aos subtipos FAB M1 e M2. Na Leucemia Mielóide Aguda, podem ocorrer dois tipos de rearranjo BCR-ABL: o primeiro com envolvimento da região M-BCR e idêntico ao encontrado na LMC, podendo ser
do tipo b3-a2 ou b2-a2 (com ou sem o exon b3), ambos levando à expressão da proteína p210, com intensa atividade tirosina quinase; o segundo envolvendo o primeiro intron do gene BCR ou região m-BCR, com expressão da p190.
Os rearranjos que codificam p210 tornam a LMA indistinguível da LMC em crise blástica mielóide, enquanto a expressão da p190 identifica a verdadeira LMA.
