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Um novo estudo em grande escala da Mayo Clinic reforça a importância da medicina personalizada: um em cada oito pacientes com câncer que eles acompanharam tinha uma mutação hereditária que aumenta o risco de desenvolver uma doença maligna.
Além disso, o estudo mostrou que mais da metade de todos os pacientes com essas mutações não foram identificados e, portanto, provavelmente não receberam o tratamento ideal.
O estudo foi realizado por cientistas do Centro de Medicina Individualizada da Mayo Clinic do Arizona, Flórida e Minnesota. Eles realizaram testes genéticos em mais de 3.000 pacientes previamente diagnosticados com câncer. O relatório foi publicado na edição online de 30 de outubro da JAMA Oncology. doi: 10.1001 / jamaoncol.2020.6252
“Descobrimos que 13,5% dos pacientes tinham uma mutação hereditária em um gene associado ao desenvolvimento de seu câncer”, afirma Niloy Jewel Samadder, MD, gastroenterologista e hepatologista da Mayo Clinic e principal autor do estudo. “Todo mundo tem algum risco de desenvolver câncer e, na maioria dos casos, a doença se desenvolve por acaso. No entanto, algumas pessoas são geneticamente predispostas a desenvolver certos tipos de câncer, como câncer de mama ou de cólon.”
O estudo confirma que quase 10% a 25% das mutações que causam câncer são herdadas. Também sugere que os pacientes com essas mutações estão sendo negligenciados, quando poderiam ser candidatos a terapias direcionadas ou personalizadas – drogas que atuam especificamente contra moléculas ou processos-alvo que são conhecidos por causar ou contribuir para o desenvolvimento ou progressão de cânceres.
O mercado de terapias direcionadas ao câncer é um dos maiores setores e de crescimento mais rápido em todos os produtos farmacêuticos. Mais de uma dúzia desses tratamentos já estão no mercado e muitas vezes recebem uma designação rápida como medicamentos candidatos, o que os torna projetos de desenvolvimento particularmente lucrativos. Este mercado atualmente inclui vários medicamentos para tumores sólidos e cânceres do sangue, incluindo os primeiros participantes neste mercado: mesilato de imatinibe (Gleevec), trastuzumabe (Herceptin) e cetuximabe (Erbitux). Descobertas como esta da Mayo Clinic devem estimular o crescimento e a expansão desse mercado.
Em seu estudo de dois anos intitulado Interrogando a Etiologia do Câncer Usando Teste Genético Proativo (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing – INTERCEPT), a Mayo Clinic forneceu testes genéticos gratuitos e aconselhamento para 3.084 pacientes como parte de seu tratamento padrão para o câncer. O projeto, que representa o maior estudo multicêntrico conhecido de teste universal de pacientes com câncer, incluiu uma ampla mistura de estágios e tipos, incluindo câncer de mama, colorretal, pulmão, ovário, pâncreas, bexiga, próstata e endometrial.
Os pesquisadores ficaram surpresos ao descobrir que as diretrizes padrão em que os médicos confiaram para determinar quais pacientes com câncer deveriam ser submetidos a testes genéticos identificaram apenas 48% dos pacientes com uma mutação genética hereditária.
“Mais da metade dos pacientes que desenvolveram câncer devido a mutações hereditárias não foram identificados e isso tem implicações importantes para os membros da família”, diz Samadder.
Os pesquisadores também descobriram que um terço dos pacientes com os genes de câncer de maior risco tiveram uma mudança em seu tratamento médico quando uma mutação foi descoberta. Essa mudança pode incluir o tipo de cirurgia ou quimioterapia que receberam.
“Esse tratamento direcionado teria sido perdido se os pacientes não tivessem recebido o teste genético”, enfatiza Samadder.
“O teste genético é subutilizado no tratamento do câncer, tanto para pacientes quanto para suas famílias, muitas vezes devido a diretrizes desatualizadas que restringem o teste a um grupo restrito de pacientes de alto risco”, diz Robert Nussbaum, MD, diretor médico da Invitae Corporation. “Todos os pacientes com câncer devem ter acesso a informações genéticas completas que possam orientar seus cuidados e informar a saúde de suas famílias.” Nussbaum foi um autor colaborador do estudo.
Além de ajudar a orientar o tratamento ideal para os pacientes, o teste para essas mutações também pode beneficiar os membros da família, encorajando-os a se submeter a testes de detecção precoce e a obter tratamento adequado caso venham desenvolver o câncer.
“Podemos ajudar a prevenir o câncer em entes queridos porque é genético, eles compartilham essas alterações genéticas causadoras do câncer com seus filhos, irmãos e outras pessoas em suas famílias”, explica Samadder.
“Podemos direcionar estratégias de prevenção para aqueles indivíduos de alto risco e, esperançosamente, prevenir o câncer completamente nas futuras gerações de suas famílias”.
Neste estudo da Mayo Clinic, todos os familiares de pacientes relacionados com mutação genética foram oferecidos testes genéticos gratuitos, e um em cada cinco dessas pessoas optou por fazer o teste. Os pesquisadores afirmam que os próximos passos serão incorporar as descobertas do estudo aos cuidados de todos os pacientes com câncer na clínica.